Forschung und Statistik: Wie viele Menschen haben das Turner-Syndrom?

Forschung und Statistik: Wie viele Menschen haben das Turner-Syndrom?

Es ist möglich, aber selten, dass diese Form des genetischen Defekts von einer Generation zur nächsten weitergegeben wird.

Ein kleiner Prozentsatz der Frauen mit Turner-Syndrom hat einige Zellen mit einer Kopie des X-Chromosoms und andere eine Kopie des X-Chromosoms und etwas Y-Chromosomenmaterial. Frauen mit dieser Form der Erkrankung entwickeln sich biologisch wie Frauen, aber das Vorhandensein von Y-Chromosomenmaterial erhöht ihr Risiko für die https://harmoniqhealth.com Entwicklung einer Tumorart namens Gonadoblastom.

Im Allgemeinen variieren jedoch die körperlichen Eigenschaften und gesundheitlichen Komplikationen, die bei Frauen mit diesen Chromosomenfehlern auftreten, von Person zu Person.

Risikofaktoren für das Turner-Syndrom

Der Verlust oder die Veränderung des X-Chromosoms, die das Turner-Syndrom verursacht, erfolgt zufällig – manchmal aufgrund von Problemen mit dem Sperma des Vaters oder der Eizelle der Mutter und bei anderen aufgrund von etwas, das früh in der Entwicklung des Fötus auftritt.

Im Allgemeinen ist es unwahrscheinlich, dass Eltern eines Kindes mit Turner-Syndrom ein anderes Kind mit der Störung haben oder dass eine Familienanamnese der Erkrankung das Risiko einer Person erhöht, diese zu entwickeln.

Wie wird das Turner-Syndrom diagnostiziert?

Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Ihr Kind an einem Turner-Syndrom leidet, wird in der Regel ein Gentest durchgeführt, um die Chromosomen zu analysieren. (4)

Dieser Test wird normalerweise mit einer Blutprobe durchgeführt, obwohl Ihr Arzt möglicherweise eine Wangenkratz- (bukkale Abstrich-) oder Hautprobe entnimmt.

Der Test ermittelt, ob in den Zellen Ihres Kindes ein X-Chromosom fehlt oder ob ein oder mehrere abnormale X-Chromosomen vorhanden sind.

Das Alter, in dem eine Diagnose gestellt wird, ist jedoch aufgrund der leichten Symptome bei einigen Personen von Person zu Person sehr unterschiedlich.

Eine Diagnose kann vor der Geburt gestellt werden oder bei der Geburt, wenn Symptome wie Schwellungen der Hände und Füße oder lose Hautfalten im Nacken vorliegen.

Eine Diagnose des Turner-Syndroms kann auch in der Kindheit gestellt werden, wenn ein Mädchen nicht so stark oder so schnell wächst wie erwartet, oder sie kann in der Jugend gestellt werden, wenn ein Mädchen sehr klein ist oder im Teenageralter nicht die Pubertät durchläuft.

Bei einigen Frauen erfolgt die Diagnose im Erwachsenenalter als Folge eines vorzeitigen Ovarialversagens oder einer frühen Menopause. (2)

Und einige Frauen mit Turner-Syndrom werden nie diagnostiziert, wenn sie nur milde Merkmale des Syndroms haben.

Pränatale Tests auf Turner-Syndrom

Ihr Arzt kann einen von zwei Tests durchführen, um vor der Geburt Ihres Babys eine Diagnose zu stellen:

Amniozentese der Chorionzottenprobe (CVS)

Bei der Probenahme von Chorionzotten wird ein kleines Stück Gewebe aus der Plazenta entnommen, das das gleiche genetische Material wie das Baby enthält und analysiert werden kann, um Chromosomenfehler zu identifizieren. CVS kann früher als die Amniozentese durchgeführt werden, ist jedoch nicht so genau.

Bei der Amniozentese wird eine Probe des Fruchtwassers aus der Gebärmutter entnommen und getestet, um die Chromosomen des Babys zu analysieren.

Beide Tests bergen ein gewisses Risiko für Mutter und Kind, das Sie mit Ihrem Arzt besprechen sollten, bevor Sie einen der beiden Tests durchführen lassen.

Prognose des Turner-Syndroms

Die Langzeitprognose für Frauen mit Turner-Syndrom ist laut dem Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten der National Institutes of Health im Allgemeinen positiv. (5)

Untersuchungen legen nahe, dass die Lebenserwartung von Frauen mit dieser Erkrankung etwas kürzer als der Durchschnitt ist (78,6 Jahre in den USA nach Angaben der Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten). (6) Ein proaktives Management verwandter chronischer Erkrankungen wie Diabetes, Bluthochdruck und Fettleibigkeit kann jedoch hilfreich sein.

Die meisten Frauen mit Turner-Syndrom sterben an den Folgen verwandter Erkrankungen, für die sie ein erhöhtes Risiko haben, einschließlich Herzerkrankungen und einigen Formen von Krebs. (7)

Darüber hinaus haben regelmäßige Untersuchungen und Hormontherapien laut der Mayo-Klinik erhebliche Verbesserungen der Lebensqualität und -dauer von Frauen mit Turner-Syndrom gezeigt. (4)

Dauer des Turner-Syndroms

Das Turner-Syndrom betrifft verschiedene Frauen auf unterschiedliche Weise. Die Erkrankung wird in der Regel vor der Geburt oder kurz nach der Geburt oder in der frühen Kindheit diagnostiziert, kann jedoch bei einigen Frauen bis weit ins Erwachsenenalter nicht diagnostiziert werden. (2)

Nach der Diagnose müssen Frauen mit Turner-Syndrom jedoch ihre Symptome und Komplikationen für den Rest ihres Lebens behandeln. Frauen mit Turner-Syndrom können möglicherweise eine Vielzahl von Gesundheitsproblemen entwickeln, die viele verschiedene Organsysteme betreffen – einschließlich Augen, Herz, Nieren und Verdauungstrakt.

Behandlungs- und Medikationsoptionen für das Turner-Syndrom

Es gibt keine Heilung für das Turner-Syndrom oder eine nachgewiesene Behandlung für die Krankheit selbst. Einige Medikamente können jedoch helfen, einige seiner Komplikationen anzugehen. (2,4)

Medikationsoptionen

Die Verwendung von Wachstumshormon im Kindesalter – täglich durch Injektion verabreicht – kann das Wachstum stimulieren und einem Mädchen helfen, eine normalere Erwachsenengröße zu erreichen.

Ein frühzeitiger Beginn der Wachstumshormonbehandlung kann die Körpergröße und das Knochenwachstum verbessern. Die durchschnittliche Größe von Frauen mit Turner-Syndrom, die kein Wachstumshormon erhalten haben, beträgt 4 Fuß 8 Zoll. Die Wachstumshormontherapie erhöht die Körpergröße von Erwachsenen im Durchschnitt um 4 Zoll.

Bei einigen Mädchen mit unterdurchschnittlicher Größe kann ein Arzt Oxandrolon sowie Wachstumshormon empfehlen. Oxandrolon ist ein Hormon, das die Proteinproduktion des Körpers erhöht und die Knochenmineraldichte erhöht.

Darüber hinaus kann die Östrogen- und Progesterontherapie die sexuelle Reifung stimulieren und auch die Symptome verbessern, die zu Lernschwierigkeiten führen. Die Östrogentherapie hilft auch, die Brustentwicklung zu fördern und die Größe (das Volumen) der Gebärmutter zu erhöhen, und sie kann auch die Knochenmineralisierung fördern.

Die meisten Mädchen mit Turner-Syndrom beginnen mit der Östrogen- und verwandten Hormontherapie im Alter von 12 oder 14 Jahren, so dass sie normal in die Pubertät eintreten. Die meisten Frauen mit Turner-Syndrom nehmen ihr ganzes Leben lang eine Östrogenersatztherapie ein, bis das Durchschnittsalter der Wechseljahre erreicht ist.

Eine Schilddrüsenhormonersatztherapie kann auch empfohlen werden, um mögliche Schilddrüsenerkrankungen zu behandeln. Hypothyreose ist eine häufige Komplikation des Turner-Syndroms.

Die meisten Frauen mit Turner-Syndrom können Kinder nicht auf natürliche Weise empfangen und benötigen eine In-vitro-Fertilisation (IVF), bei der ein Spenderei verwendet wird, wenn sie gebären möchten. Da eine Schwangerschaft mit Turner-Syndrom riskant sein kann, wird Frauen empfohlen, vor Beginn des Prozesses Mitglieder ihres medizinischen Versorgungsteams zu konsultieren.

Chirurgie für Turner-Syndrom

Es gibt kein chirurgisches Verfahren zur Heilung oder Behandlung des Turner-Syndroms. Da bei Frauen mit dieser Erkrankung ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Gonadentumoren besteht – Tumoren, die aus Zellen bestehen, die normalerweise in den Hoden und Eierstöcken zu finden sind – wird empfohlen, nicht funktionierendes Gonadengewebe durch eine Operation zu entfernen.

Das Turner-Syndrom-Betreuungsteam

Die Bewertung und Überwachung auf gesundheitliche Komplikationen im Zusammenhang mit dem Turner-Syndrom während des gesamten Lebens kann dazu beitragen, diese Probleme frühzeitig zu behandeln, bevor sie fortschreiten.

Infolgedessen werden sich Mädchen und Frauen mit dieser Krankheit wahrscheinlich im Laufe der Zeit verändern und weiterentwickeln. Im Allgemeinen sollte das Pflegeteam jedoch folgende Praktiker umfassen:

Hausarzt oder KinderarztGenetikerGynäkologeEndokrinologeKardiologeOrthopädeEr-, Nasen- und Rachen- (HNO-) SpezialistAudiologe (Hörspezialist) GastroenterologeOphthalmologe (Augenspezialist) PsychiaterFertilitätsspezialist

Prävention des Turner-Syndroms

Es gibt keine Möglichkeit, das Turner-Syndrom zu verhindern. Es wird durch einen zufälligen genetischen Fehler verursacht, der zu einem fehlenden X-Chromosom im Sperma des Vaters oder im Ei der Mutter führt. (8)

Eltern können den genetischen Fehler nicht verhindern.

Komplikationen des Turner-Syndroms

Obwohl die meisten Frauen mit Turner-Syndrom ein normales Leben mit einer nahezu durchschnittlichen Lebenserwartung führen können, wurde die Erkrankung mit einem erhöhten Risiko für eine Reihe von gesundheitlichen Komplikationen in Verbindung gebracht, darunter: (1,7)

HerzproblemeHoher BlutdruckHörschwierigkeitenVisionsproblemeKidneyproblemeDiabetesUnderaktive Schilddrüse (Hypothyreose) ZöliakieInflammatorische DarmerkrankungSkelettgesundheitsproblemeMentalgesundheitsprobleme und LernschwierigkeitenInfertilität und Schwangerschaftskomplikationen

Viele mit dem Turner-Syndrom geborene Babys haben Herzfehler, die ihr Risiko für eine Reihe von Herzerkrankungen, einschließlich Herzinsuffizienz, erhöhen.

In ähnlicher Weise haben Frauen mit Turner-Syndrom später im Leben ein erhöhtes Risiko für Bluthochdruck, was auch ihr Risiko für die Entwicklung von Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße erhöht.

Hörverlust ist auch beim Turner-Syndrom häufig, was in einigen Fällen auf den allmählichen Verlust der Nervenfunktion in den Ohren zurückzuführen ist. Frauen mit dieser Erkrankung haben auch ein erhöhtes Risiko für häufige Mittelohrentzündungen, die ebenfalls zu Hörverlust führen können.

Hörgeräte können helfen, Hörverlust auszugleichen und die Leistung in Lern- und sozialen Umgebungen zu verbessern.

Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom haben auch häufiger eine Schwäche in den Muskeln, die Augenbewegungen (Strabismus), Kurzsichtigkeit und andere Sehprobleme steuern.

Nierenfehlbildungen bei Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom können das Risiko für Bluthochdruck und Harnwegsinfektionen erhöhen.

Frauen mit Turner-Syndrom entwickeln häufiger eine Hypothyreose, die durch die Autoimmunerkrankung Hashimoto-Thyreoiditis sowie durch Diabetes, Zöliakie (Gluten-Intoleranz) und entzündliche Darmerkrankungen (IBD) verursacht wird.

Probleme mit dem Wachstum und der Entwicklung von Knochen bei Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom erhöhen das Risiko für Skoliose (abnorme Krümmung der Wirbelsäule) und Kyphose (Abrundung des oberen Rückens), während ältere Frauen mit dieser Erkrankung eher Osteoporose entwickeln ( oder schwache, spröde Knochen), die dazu führen können, dass sie mehr Knochenbrüche erleiden.

Obwohl die meisten Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom von normaler Intelligenz sind, besteht für sie möglicherweise ein erhöhtes Risiko für Lernschwierigkeiten sowie für Schwierigkeiten mit Mathematik, Gedächtnis und Aufmerksamkeit. Sie können auch Probleme haben, in sozialen Situationen gut zu funktionieren, und sie haben möglicherweise ein erhöhtes Risiko für eine Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS).

Schließlich sind die meisten Frauen mit Turner-Syndrom unfruchtbar, obwohl sie nach einer assistierten Reproduktionstechnologie mit In-vitro-Fertilisation mit einem Spenderei schwanger werden können. Frauen mit Turner-Syndrom haben jedoch auch ein erhöhtes Risiko für Bluthochdruck und Aortendissektion während der Schwangerschaft.

Forschung und Statistik: Wie viele Menschen haben das Turner-Syndrom?

Das Turner-Syndrom betrifft nur die geborenen Frauen. Obwohl es die häufigste genetische Störung bei Frauen ist, tritt sie weltweit nur bei etwa einem von 2.500 neugeborenen Mädchen auf. (2)

Es tritt jedoch häufig bei Schwangerschaften auf, die nicht bis zum Ende überleben, einschließlich Fehlgeburten und Totgeburten.

Schätzungen zufolge leben in den USA mehr als 70.000 Frauen mit dem Turner-Syndrom.

BIPOC-Gemeinschaften und Turner-Syndrom

Es sind keine rassischen oder ethnischen Unterschiede bekannt, die die Häufigkeit des Turner-Syndroms beeinflussen, aber die Prävalenz des Turner-Syndroms in schwarzen, indigenen und People of Colour-Gemeinschaften (BIPOC) wurde nicht umfassend untersucht.

Eine Umfrage unter Geburten in North Carolina über einen Zeitraum von fünf Jahren ergab jedoch, dass die Erkrankung am häufigsten bei indianischen Säuglingen (5,1 von 10.000 weiblichen Lebendgeburten) und weißen Säuglingen (2,3 von 10.000 weiblichen Lebendgeburten) auftrat. nach dem March of Dimes. (9)

Dieselbe Analyse ergab, dass zwischen 2012 und 2016 1,1 von 10.000 weiblichen Lebendgeburten bei schwarzen Amerikanern in North Carolina das Turner-Syndrom hatten.

Inzwischen hatten 1,8 von 10.000 weiblichen Lebendgeburten unter Hispanic Americans in North Carolina zwischen 2012 und 2016 das Turner-Syndrom.

Verwandte Bedingungen

Eine Vielzahl von Chromosomenanomalien kann auftreten, wenn das Ei oder das Sperma gebildet wird oder während der frühen Entwicklungsstadien des Fötus.

In einigen Fällen führt die Abnormalität dazu, dass das Baby ein zusätzliches Chromosom hat – oder drei eines bestimmten Chromosoms anstelle der üblichen zwei. Das Down-Syndrom ist ein Beispiel für eine Störung, bei der die meisten Menschen, die es haben, drei Kopien von Chromosom 21 anstelle von zwei haben.

In anderen Fällen beinhaltet die Abnormalität, dass ein Abschnitt eines Chromosoms entweder gelöscht oder dupliziert wird. (10)

Viele Chromosomenanomalien führen zu Geburtsfehlern und Entwicklungsverzögerungen. Sie sind auch eine Hauptursache für Fehlgeburten und Totgeburten. (11)

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Aber viele Menschen, die mit Chromosomenanomalien geboren wurden, führen auch weiterhin ein normales, glückliches und produktives Leben.

Wenn Ihr Kind mit einer genetischen oder chromosomalen Störung geboren wurde, fragen Sie Ihren Arzt, welche Behandlungen und anderen Dienstleistungen Ihnen und Ihrem Kind zur Verfügung stehen. Für einige Kinder können verschiedene Arten von Therapien wie Physiotherapie und Sprachtherapie sowie spezielle Bildungsprogramme ihr Wachstum und ihre Entwicklung unterstützen. Und für Eltern und andere Familienmitglieder kann es von unschätzbarem Wert sein, einer Selbsthilfegruppe für ähnlich betroffene Familien beizutreten.

Ressourcen, die wir lieben

Turner-Syndrom-Gesellschaft der Vereinigten Staaten

Das TSSUS bildet die Gemeinschaft zwischen Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom durch Webinare, Zoom-Meetings und von Freiwilligen geleitete lokale Ressourcengruppen aus und baut sie auf. Es hat auch einen Link zum Turner-Syndrom-Forschungsregister.

Turner-Syndrom-Klinik im Massachusetts General Hospital

MassGeneral bietet grundlegende Informationen zum Turner-Syndrom und seinen häufigen Komplikationen sowie Tipps zum sicheren Fahren bei Turner-Syndrom.

Turner-Syndrom-Stiftung

Die Turner Syndrome Foundation ist eine Interessenvertretung, die die Erforschung des Turner-Syndroms unterstützt und diejenigen unterstützt, die es über das Star Sisters-Programm haben.

Turner-Syndrom Global Alliance

Die TSGA wurde von Eltern von Mädchen mit Turner-Syndrom gegründet, um die Ressourcen für Erwachsene mit Turner-Syndrom zu erhöhen und das Interesse an und die Mittel für die Erforschung der Krankheit zu erhöhen.

Die magische Stiftung

Die Magic Foundation bietet Unterstützung für Familien von Kindern mit einer Vielzahl von Bedingungen, die sich auf ihr Wachstum auswirken, einschließlich des Turner-Syndroms.

Zusätzliche Berichterstattung von Brian P. Dunleavy.

Redaktionelle Quellen und Faktenprüfung

Turner-Syndrom: Symptome und Ursachen. Mayo-Klinik. 18. November 2017Turner-Syndrom. Nationale Organisation für seltene Störungen (NORD). Oktay K., Bedoschi G., Berkowitz K. et al. Erhaltung der Fruchtbarkeit bei Frauen mit Turner-Syndrom: Eine umfassende Überprüfung und praktische Richtlinien. Zeitschrift für Kinder- und Jugendgynäkologie. Oktober 2016. Turner-Syndrom: Diagnose und Behandlung. Mayo-Klinik. 18. November 2017Turner-Syndrom. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. 11. Januar 2016. Lebenserwartung. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten. 17. März 2017. Fuchs M., Jost C., Babovic-Vuksanovic D., et al. Langzeitergebnisse bei Patienten mit Turner-Syndrom: Eine 68-jährige Nachuntersuchung. Zeitschrift der American Heart Association. 25. Mai 2019. Turner-Syndrom. Eunice Kennedy Shriver Nationales Institut für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung. Peristate: North Carolina. March of Dimes. Genetische Allianz (2009). Genetik verstehen: Ein New Yorker Leitfaden für Patienten und Angehörige der Gesundheitsberufe im mittleren Atlantik (Anhang F: Chromosomenanomalien).

By |2021-05-04T12:21:46+01:00June 16th, 2020|blog|
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